Martínek potřebuje na léčbu sto milionů korun. Mezi celebritami vypukla vlna solidarity, Ztracený mu složil píseň
Českem hýbe smutný příběh dvouletého Martínka, který trpí AADC syndromem. Na velmi vzácné onemocnění existuje léčba, ta ale stojí sto milion korun. Rodina proto založila sbírku, na kterou přispěla řada celebrit.
Martínek je roztomilý dvouletý chlapeček se světlými kučeravými vlásky, modrýma očima a tím nejkouzelnějším úsměvem pod sluncem. Úplně nejvíc na světě miluje svoji pětiletou sestřičku Emičku, která mu každý den zpívá, hraje si s ním a dělá všemožné vylomeniny a on se tomu nahlas směje a radostí výská a vrtí se, jen vyskočit! Ale to bohužel zatím není možné…
Těmito slovy začíná sbírka, kterou na portálu Donio založila rodina malého chlapce trpícího vzácnou nemocí. Martínek se narodil na první pohled jako zdravé miminko, záhy se ale ozvaly první potíže. "První vážnější problém nastal ve třech měsících, kdy prodělal první z celkových 9 hospitalizací, a to pro akutní bronchitidu. V následujících měsících byl znovu a znovu hospitalizovaný a to už se mj. řešilo, že je něco v nepořádku. Po nejrůznějších vyšetřeních a MRI mozku ve fakultní nemocnici Olomouc, kde se nic konkrétního neodhalilo, Martínka doporučili na podrobnější vyšetření do FN Motol," popisuje rodina.
Situace se začala postupně horšit a dle vyjádření rodiny nadcházející měsíce nebyly nijak jednoduché. "Neúnosné bylo zejména neustálé odsávání hadičkou, aby mohl dýchat a přijímat potravu. Odsávali jsme takto rok a půl téměř nepřetržitě, někdy i několikrát za hodinu… kolik bezesných nocí, kdy jsme se zatajeným dechem poslouchali každé nadechnutí a trnuli strachy, něco nepředstavitelného. Další zkouškou trpělivosti pak bylo samotné krmení, kdy jsme pokaždé strávili hodinu i déle velmi, velmi pomalým krmením na lžičku. Za den minimálně 8 takto prosezených hodin však zásadně nutričně ani množstevně neodpovídalo vynaloženému času a úsilí, a to vedlo, společně se záchvaty zvracení, k celkové podvýživě našeho chlapečka a k psychickému vysílení ostatních členů rodiny."
Po měsíc trvající hospitalizace v Praze, byla konečně potvrzena diagnóza. Chlapec trpí AADC syndromem. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění (kolem 120 potvrzených případů na světě), které ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Lidé se syndromem AADC mají často závažné neurologické problémy, jako jsou svalová slabost, poruchy pohybu, poruchy spánku, problémy s polykáním a mnoho dalších obtíží.
Martínek trpí nejtěžší formou tohoto onemocnění a je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. Je ležící a bez naší pomoci neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Symptomatická léčba sice mírní některé obtíže, ale nemoc jako takovou neléčí. Šanci na normální život dává chlapci genová terapie, která by měla většinu z jeho aktuálních obtíží odstranit. Důležitý je ale čas, pro děti s takto vážnou formou je jedinou možností co nejvčasnější podání, v opačném případě takto nemocné děti umírají mezi 5. až 7. rokem života. A také peníze.
Terapie není vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění. A stojí opravdu nemalé peníze. "Cenová kalkulace na genovou terapii lékem UPSTAZA z července 2023 je na 4 230 200 EUR (v přepočtu cca 100 milionů korun)," uvádí rodina. Sto milionů korun přitom není částka, kterou by si běžná česká rodina mohla dovolit zaplatit. Na pomoc však přispěchaly české celebrity.
25 milionů i písnička
Na případ malého Martinka upozornila jako první herečka a influencerka Nikol Leitgeb. "Rodiče Martínka každej den vstávaj a usínaj s vědomím, že pro jejich těžce nemocného chlapečka existuje na světě účinná léčba. Ta ale stojí sto milionů. Sto. Milionů. A pojišťovna ji odmítla proplatit. Jaký zoufalství asi musej prožívat. Tuhle sbírku mi posíláte už pár dní. Ano, neni neděle, není vylosovaná, ale tohle nemůžeme nechat bejt. Tohle není nedosažitelná částka, pokud se zúčastníme sbírky všichni. Každá koruna se počítá. Každá jedna koruna," napsala na Instagramu.
A mezi celebritami tím rozpoutala vlnu obrovské solidarity. Pomoci se snaží například Leoš Mareš, Mirai Navrátil, Jiří Mádl, Tomáš Klus, Barbora Strýcová, Martina Pártlová a celá řada dalších. Na konto tak přispělo už více než 50 tisíc lidí, a číslo dál roste.
Zpěvám Marek Ztracený chlapci dokonce složil písničku. "Martínku drž se! Tohle je pro tebe! Díky všem, co se podílíme na tomhle zázraku, který se stane," napsal na Instagramu.
K vlně podpory se vyjádřila i babička malého chlapce, která poděkovala za obrovskou vlnu solidarity. "Dobré ráno, jsem babička nemocného Martínka. Milá Nikol,za rodinu a hlavně za Marťu vám ze srdce děkuji za to , co jste pro vnoučka včera udělala, jste prostě úžasná. A všem ,kteří přispěli a přispívají hluboká poklona. Moc si toho vážíme a i vaše komentáře nás psychicky posílí bojovat dál. Ještě jednou, velké diky vám všem," napsala.
Poděkovala také dalším podporovatelům. "Milý Marku, jsem babička Martínka, děkuji, věřím, že mu vaši písničku určenou pro něho, jednou přehraju, aby věděl, jakou měl úžasnou podporu, děkuji," napsala pod píseň Ztraceného.
Syndrom AADC (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase) je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje metabolismus a funkci neurotransmiterů v mozku. Konkrétně se jedná o enzymatický deficit spojený s degradací a syntézou některých neurotransmiterů, jako jsou dopamin, serotonin a norepinefrin.
Příčinou tohoto syndromu je mutace v genu DDC (gen pro Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase), který kóduje enzym AADC. Tento enzym je nezbytný pro přeměnu určitých aminokyselin na neurotransmitery. Když enzym nefunguje správně kvůli genetické mutaci, dochází k nedostatečné produkci neurotransmiterů, což má negativní vliv na funkci nervového systému.
AADC syndrom se může projevovat různými způsoby a jeho příznaky mohou zahrnovat poruchy pohybu, poruchy spánku, křeče, poruchy chování, poruchy svalového tonusu, nespavost, bolesti svalů a další neurologické a psychiatrické problémy. Příznaky a závažnost syndromu se mohou lišit od jednoho pacienta k druhému.
Témata: Nikol Leitgeb (Štíbrová) Marek Ztracený Lidé nemoci děti
